سایپرز، باشگاه دانش - ارائه دهنده مقالات ژورنالهای خارجی

اطلاعات و مشخصات مقاله

[ 72 | جستجو | فهرست کلمات کلیدی | فهرست موضوعات | فهرست نویسندگان | فهرست ناشران | فهرست ژورنالها ]


عنوان مقاله:NTF-3، یک ژن های درگیر در روده توسعه سیستم عصبی، به عنوان یک ژن نامزد بیماری هیرشپرونگ
ناشر: [ Elsevier BV ]
ژورنال
دوره (شماره):43 (7)
سال انتشار:July 2008
شماره صفحات: 130813111308-1311
نشانگر دیجیتالی شیء:[ 10.1016/j.jpedsurg.2008.02.076 ]
شما اینجا هستید:
  1. Scipers, the Knowledge ClubScipers »
  2. Elsevier BV »
  3. Journal Of Pediatric Surgery »
  4. NTF-3, a gene involved in the enteric nervous system development, as a candidate gene for Hirschsprung disease

دسترسی بین المللی

اگر شما در داخل کشور (ایران) هستید و این صفحه را مشاهده می کنید، نشان می دهد که IP شما به هر دلیلی در لیست IP های ایران ثبت نشده است. برای رفع این مشکل کافی است IP خود را که در پایین این پیام درج شده از طریق آدرس ایمیل support@scipers.com به ما اطلاع دهید. پس از دریافت درخواست، کارشناسان فنی موضوع را بررسی می نمایند و در صورتی که محل اتصال شما از کشور ایران بوده باشد، به لیست استفاده کنندگان مجاز افزوده می شوید.
IP: 34.230.84.215

اطلاعات استنادی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

 

به اشتراک گذاری

این صفحه را با استفاده از انواع شبکه های اجتماعی با دوستان خود به اشتراک بگذارید.

خلاصه مقاله، نویسندگان و کلمات کلیدی

NTF-3, A Gene Involved In The Enteric Nervous System Development, As A Candidate Gene For Hirschsprung Disease


مقاله: NTF-3، یک ژن های درگیر در روده توسعه سیستم عصبی، به عنوان یک ژن نامزد بیماری هیرشپرونگ

نويسند‌گان:


خلاصه مقاله:


Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital disorder caused by a failure of neural crest cells to migrate, proliferate, and/or differentiate during the enteric nervous system (ENS) development. The requirement of the NTF-3/TrkC signaling for the proper development of the ENS, together with the evidences presented by animal models, led us to investigate the involvement of NTF-3 gene in HSCR. We performed both a mutational screening of NTF-3 and a complete evaluation of 3 polymorphisms as genetic susceptibility factors for HSCR. We identified a novel sequence variant, G76R, present in 2 different patients and absent in controls. We postulate that this variation could generate a lack of mature functional NTF-3 proteins in neural crest cell precursors; thus, altering the NTF-3/TrkC signaling pathway and influencing in the adequate ENS development. Although these results do not provide complete assurance of the involvement of this gene in HSCR, given the polygenic nature of the disease and its etiology, investigation of the genes encoding protein members of the signaling pathways governing the ENS development could provide new key findings in the elucidation of this complex disease.


بیماری هیرشپرونگ (HSCR) یک اختلال مادرزادی ناشی از شکست سلول های ستیغ عصبی به مهاجرت، تکثیر، و / یا افتراق در طول سیستم عصبی روده (ENS) توسعه است. نیاز به NTF-3 / TrkC سیگنالینگ برای توسعه مناسب از ENS، همراه با شواهد ارائه شده توسط مدل های حیوانی، ما را به بررسی دخالت ژن NTF-3 در HSCR. ما هر دو غربالگری جهش از NTF-3 و یک ارزیابی کامل از 3 پلی مورفیسم به عنوان عوامل استعداد ژنتیکی برای HSCR انجام می شود. ما یک نوع توالی رمان، G76R، در حال حاضر در بیماران مختلف 2 و در گروه شاهد وجود ندارد شناخته شده است. ما فرض که این تغییر می تواند عدم بالغ کاربردی NTF-3 پروتئین در سلول ستیغ عصبی پیش سازهای تولید. در نتیجه، تغییر دادن NTF-3 / TrkC مسیر سیگنالینگ و موثر در توسعه ENS کافی است. اگر چه این نتایج را تضمین کامل از دخالت این ژن در HSCR، فراهم نیست با توجه به ماهیت polygenic از بیماری و علت آن، بررسی ژنهای کد کننده پروتئین اعضای مسیرهای سیگنالینگ حاکم بر توسعه ENS می تواند یافته های کلیدی جدید در ارائه توضیح این بیماری پیچیده است.


كلمات كليدي:

Haplotype , Neurotrophins , dHPLC, Germline mutation, Haplotype, Hirschsprung, Neurotrophins
پیوستگی , نوروتروفینها , dHPLC , جهش Germline, پیوستگی, هیرشپرونگ, Neurotrophins


موضوعات:

Pediatrics, Perinatology, and Child Health, Surgery



[ ]

فهرست مقالات مرتبط و مشابه

  1. Wartiovaara, Kirmo, Salo, Mervi, Sariola, Hannu (1998) 'Hirschsprung's disease genes and the development of the enteric nervous system', Annals of Medicine, Informa UK Limited, pp:66-74
  2. Young, Heather M., Newgreen, Donald F., Burns, Alan J. (2017) 'Development of the Enteric Nervous System in Relation to Hirschsprung's Disease', Embryos, Genes and Birth Defects, Wiley-Blackwell, pp:263-300
  3. , (2006) 'Expression profiling the developing mammalian enteric nervous system identifies marker and candidate Hirschsprung disease genes', Proceedings of the National Academy of Sciences, Proceedings of the National Academy of Sciences, pp:6919-6924
  4. Heanue, Tiffany A., Pachnis, Vassilis (2007) 'Expression profiling the developing mammalian enteric nervous system identifies novel markers and candidate Hirschsprung disease genes', Developmental Biology, Elsevier BV, pp:420-0
  5. Heanue, Tiffany A. , Pachnis, Vassilis (2007) 'WITHDRAWN: Expression profiling the developing mammalian enteric nervous system identifies novel markers and candidate Hirschsprung disease genes', Developmental Biology, Elsevier BV, pp:0-0
  6. , (2007) 'Mathematical and experimental insights into the development of the enteric nervous system and Hirschsprung's Disease', Development, Growth & Differentiation, Wiley-Blackwell, pp:277-286
  7. , (2012) 'Hirschsprung disease: a developmental disorder of the enteric nervous system', WIREs Dev Biol, Wiley-Blackwell, pp:113-129
  8. McCallion, Andrew S (2006) 'Faculty of 1000 evaluation for Expression profiling the developing mammalian enteric nervous system identifies marker and candidate Hirschsprung disease genes.', F1000 - Post-publication peer review of the biomedical literature, Faculty of 1000, Ltd., pp:0-0
  9. Heanue, Tiffany A., Pachnis, Vassilis (2007) 'Enteric nervous system development and Hirschsprung's disease: advances in genetic and stem cell studies', Nature Reviews Neuroscience, Springer Nature, pp:466-479
  10. Heanue, Tiffany A., Pachnis, Vassilis (2007) 'Enteric nervous system development and Hirschsprung's disease: advances in genetic and stem cell studies', Nature Reviews Neuroscience, Springer Nature, pp:1-1

 

فهرست مراجع و منابع




 

برگشت به بالا
× 🎁
رونمایی از اولین و تنها ربات تلگرامی جستجوی مقالات ژورنالی
×