سایپرز، باشگاه دانش - ارائه دهنده مقالات ژورنالهای خارجی

اطلاعات و مشخصات مقاله

explorer iconلينك‌ها

[ بازگشت | جستجو | فهرست کلمات کلیدی | فهرست موضوعات | فهرست نویسندگان | فهرست ناشران | فهرست ژورنالها ]

info iconاطلاعات مقاله

[ 71 بار مشاهده چكيده]

عنوان مقاله:NTF-3، یک ژن های درگیر در روده توسعه سیستم عصبی، به عنوان یک ژن نامزد بیماری هیرشپرونگ
ناشر: [ Elsevier BV ]
ژورنال
دوره (شماره):43 (7)
سال انتشار:July 2008
شماره صفحات: 130813111308-1311
نشانگر دیجیتالی شیء:[ 10.1016/j.jpedsurg.2008.02.076 ]
شما اینجا هستید:
  1. Scipers, the Knowledge ClubScipers »
  2. Elsevier BV »
  3. Journal Of Pediatric Surgery »
  4. NTF-3, a gene involved in the enteric nervous system development, as a candidate gene for Hirschsprung disease

report iconنمايش خلاصه مقاله

NTF-3, A Gene Involved In The Enteric Nervous System Development, As A Candidate Gene For Hirschsprung Disease


مقاله: NTF-3، یک ژن های درگیر در روده توسعه سیستم عصبی، به عنوان یک ژن نامزد بیماری هیرشپرونگ

نويسند‌گان:


خلاصه مقاله:


Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital disorder caused by a failure of neural crest cells to migrate, proliferate, and/or differentiate during the enteric nervous system (ENS) development. The requirement of the NTF-3/TrkC signaling for the proper development of the ENS, together with the evidences presented by animal models, led us to investigate the involvement of NTF-3 gene in HSCR. We performed both a mutational screening of NTF-3 and a complete evaluation of 3 polymorphisms as genetic susceptibility factors for HSCR. We identified a novel sequence variant, G76R, present in 2 different patients and absent in controls. We postulate that this variation could generate a lack of mature functional NTF-3 proteins in neural crest cell precursors; thus, altering the NTF-3/TrkC signaling pathway and influencing in the adequate ENS development. Although these results do not provide complete assurance of the involvement of this gene in HSCR, given the polygenic nature of the disease and its etiology, investigation of the genes encoding protein members of the signaling pathways governing the ENS development could provide new key findings in the elucidation of this complex disease.


بیماری هیرشپرونگ (HSCR) یک اختلال مادرزادی ناشی از شکست سلول های ستیغ عصبی به مهاجرت، تکثیر، و / یا افتراق در طول سیستم عصبی روده (ENS) توسعه است. نیاز به NTF-3 / TrkC سیگنالینگ برای توسعه مناسب از ENS، همراه با شواهد ارائه شده توسط مدل های حیوانی، ما را به بررسی دخالت ژن NTF-3 در HSCR. ما هر دو غربالگری جهش از NTF-3 و یک ارزیابی کامل از 3 پلی مورفیسم به عنوان عوامل استعداد ژنتیکی برای HSCR انجام می شود. ما یک نوع توالی رمان، G76R، در حال حاضر در بیماران مختلف 2 و در گروه شاهد وجود ندارد شناخته شده است. ما فرض که این تغییر می تواند عدم بالغ کاربردی NTF-3 پروتئین در سلول ستیغ عصبی پیش سازهای تولید. در نتیجه، تغییر دادن NTF-3 / TrkC مسیر سیگنالینگ و موثر در توسعه ENS کافی است. اگر چه این نتایج را تضمین کامل از دخالت این ژن در HSCR، فراهم نیست با توجه به ماهیت polygenic از بیماری و علت آن، بررسی ژنهای کد کننده پروتئین اعضای مسیرهای سیگنالینگ حاکم بر توسعه ENS می تواند یافته های کلیدی جدید در ارائه توضیح این بیماری پیچیده است.


كلمات كليدي:

Haplotype , Neurotrophins , dHPLC, Germline mutation, Haplotype, Hirschsprung, Neurotrophins
پیوستگی , نوروتروفینها , dHPLC , جهش Germline, پیوستگی, هیرشپرونگ, Neurotrophins


موضوعات:

Pediatrics, Perinatology, and Child Health, Surgery



[ ]

 

دسترسی بین المللی

اگر شما در داخل کشور (ایران) هستید و این صفحه را مشاهده می کنید، نشان می دهد که IP شما به هر دلیلی در لیست IP های ایران ثبت نشده است. برای رفع این مشکل کافی است IP خود را که در پایین این پیام درج شده از طریق آدرس ایمیل support@scipers.com به ما اطلاع دهید. پس از دریافت درخواست، کارشناسان فنی موضوع را بررسی می نمایند و در صورتی که محل اتصال شما از کشور ایران بوده باشد، به لیست استفاده کنندگان مجاز افزوده می شوید.
IP: 34.234.76.59

اطلاعات استنادی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

 

به اشتراک گذاری

این صفحه را با استفاده از انواع شبکه های اجتماعی با دوستان خود به اشتراک بگذارید.

فهرست مراجع و منابع




 

برگشت به بالا
رونمایی از اولین و تنها ربات تلگرامی جستجوی مقالات ژورنالی
×