سایپرز، باشگاه دانش - ارائه دهنده مقالات ژورنالهای خارجی

اطلاعات و مشخصات مقاله

[ 67 | جستجو | فهرست کلمات کلیدی | فهرست موضوعات | فهرست نویسندگان | فهرست ناشران | فهرست ژورنالها ]


عنوان مقاله:میوپاتی Centronuclere اتوزومال MIT Dominantem Erbgang
ناشر: [ Springer Science + Business Media ]
ژورنال
دوره (شماره):27 (3)
سال انتشار:January 1975
شماره صفحات: 199215199-215
نشانگر دیجیتالی شیء:[ 10.1007/bf00278346 ]
شما اینجا هستید:
  1. Scipers, the Knowledge ClubScipers »
  2. Springer Science + Business Media »
  3. Hum Genet »
  4. Centronucle�re Myopathie mit autosomal dominantem Erbgang

دسترسی بین المللی

اگر شما در داخل کشور (ایران) هستید و این صفحه را مشاهده می کنید، نشان می دهد که IP شما به هر دلیلی در لیست IP های ایران ثبت نشده است. برای رفع این مشکل کافی است IP خود را که در پایین این پیام درج شده از طریق آدرس ایمیل support@scipers.com به ما اطلاع دهید. پس از دریافت درخواست، کارشناسان فنی موضوع را بررسی می نمایند و در صورتی که محل اتصال شما از کشور ایران بوده باشد، به لیست استفاده کنندگان مجاز افزوده می شوید.
IP: 18.207.238.169

اطلاعات استنادی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

 

به اشتراک گذاری

این صفحه را با استفاده از انواع شبکه های اجتماعی با دوستان خود به اشتراک بگذارید.

خلاصه مقاله، نویسندگان و کلمات کلیدی

Centronucle�re Myopathie Mit Autosomal Dominantem Erbgang


مقاله: میوپاتی Centronuclere اتوزومال MIT dominantem Erbgang

نويسند‌گان:


خلاصه مقاله:


For the first time in Germany cases of a “centronuclear myopathy” are described in a 14-year-old boy and his 18-year-old sister. First symptoms in both patients appeared at 4 to 5 years of age with a “sleepy facial expression”, clumsy gait and rapid fatigue. Within few years the disease progressed to generalized muscle weakness and atrophy, ptosis, ophthalmoplegia externa and areflexia. Weakness and atrophy were most pronounced in the distal muscles of the lower extremities. Both patients were free of epilepsy and the EEG recordings were normal.Motor and sensory nerve conduction velocities were normal. Repetitive stimulation of nerves revealed a normal transmission from nerve to muscle.Muscle biopsy showed a type I muscle fibre hypotrophy and a type II muscle fibre hypertrophy in addition to a predominance of type I fibres. Both fibre types showed central nuclei, sometimes appearing as chains in longitudinal sections. In most cells with central nuclei there persists a very small pericentral zone free of myofibrils but with increased activity of oxidative enzymes and phosphorylase. 2–3% of muscle fibres in cross sections showed a decreased or absent enzyme activity in the most peripheral fibre zone.electron microscopy showed evidence of a centrally distinct myofibrillar disintegration.The father of both children had a ptosis at least from the 20th year of age. 5 years later generalized progressive muscle atrophy was recorded. Aged 51 years he died of pneumonia. Though not proved most probably the father suffered from the same disease as the children, pointing to an autosomal dominant inheritance in this family. The disease, according to the literature, seems to be genetically heterogeneous. The clinical picture seems to be independent of the mode of inheritance. Our patients showed a relatively rapid progression of symptoms.Pathogenetically the “centronuclear myopathy” may result from a disturbance of correlated nerve-muscle structures starting during early fetal life.


برای اولین بار در موارد آلمان از â € œcentronuclear myopathyâ €. در یک پسر 14 ساله و خواهر 18 ساله خود است. اولین علائم در هر دو بیمار در 4 تا 5 سال سن با یک â € œsleepy صورت. expressionâ €، راه رفتن دست و پا چلفتی و خستگی سریع ظاهر شد. در چند سال بیماری پیشرفت به ضعف عمومی عضلانی و آتروفی، پتوز، روشنایی، در فضای چشمی و areflexia. ضعف و آتروفی در عضلات دیستال اندام تحتانی تلفظ شد. هر دو بیمار رایگان، صرع و ضبط EEG بود normal.Motor و حسی عصب سرعت انتقال طبیعی بود. تحریک تکراری اعصاب انتقال طبیعی از عصب به بیوپسی muscle.Muscle یک نوع من هیپوترافی فیبر عضلانی و یک فیبر عضلانی هیپرتروفی نوع دوم علاوه بر غلبه نوع الیاف نشان داد نشان داد. هر دو نوع فیبر نشان داد هسته مرکزی، گاهی اوقات به عنوان زنجیره ای در بخش طولی ظاهر می شود. در بسیاری از سلولهای با هسته مرکزی همچنان ادامه دارد یک منطقه بسیار کوچک pericentral رایگان تارچه اما با افزایش فعالیت آنزیم های اکسیداتیو و فسفوریلاز وجود دارد. 2Â € "3 درصد از فیبرهای عضلانی در مقطع یک فعالیت آنزیم کاهش و یا وجود ندارد در محیطی ترین میکروسکوپ الیاف zone.electron نشان داد شواهدی از یک myofibrillar مرکزی مجزا disintegration.The پدر هر دو کودکان پتوز حداقل از سال 20 نشان داد سن. 5 سال بعد کلی آتروفی عضلانی پیشرونده ثبت شد. سالمندان 51 سال او از ذات الریه درگذشت. هر چند احتمالا ثابت نشده پدر رنج می برد از این بیماری همان کودکان، با اشاره به توارث اتوزومی غالب در این خانواده است. این بیماری، با توجه به ادبیات، به نظر می رسد ژنتیکی ناهمگن. تصویر بالینی به نظر می رسد مستقل از حالت ارث. بیماران ما نشان داد که پیشرفت نسبتا سریع symptoms.Pathogenetically یک € œcentronuclear myopathyâ €. ممکن است از یک اختلال سازه عصب عضله در ارتباط با شروع در طول اوایل زندگی جنین منجر شود.



[ ]

فهرست مقالات مرتبط و مشابه

  1. Grin, E. , šalamon, T. , Miličević, M. (1962) 'Keratosis palmo-plantaris progrediens hereditaria mit dominantem Erbgang', Arch. klin. exp. Derm., Springer Science + Business Media, pp:378-393
  2. Frisch, H. , Vormittag, W. (1975) 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom mit autosomal dominantem Erbgang', Z. Kinder-Heilk., Springer Science + Business Media, pp:141-150
  3. Queißer, W., Heim, M. E., Schmitz, J. M., Worst, P. (1988) 'Idiopathische familiäre Polyglobulie: Beobachtung einer Familie mit autosomal dominantem Erbgang', DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, Thieme Publishing Group, pp:851-856
  4. Hirsch, M., Gronen, F., Schänzer, A., Kaps, M., Krämer, H. (2011) 'Familie mit autosomal dominanter distaler Myopathie', Klinische Neurophysiologie, Thieme Publishing Group, pp:0-0
  5. Gualandi, F., Urciuolo, A., Martoni, E., Sabatelli, P., Squarzoni, S., Bovolenta, M., Messina, S., Mercuri, E., Franchella, A., Ferlini, A., Bonaldo, P., Merlini, L. (2009) 'Autosomal recessive Bethlem myopathy', Neurology, Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), pp:1883-1891
  6. Isaacs, H, Badenhorst, M E, Whistler, T (1988) 'Autosomal recessive distal myopathy.', Journal of Clinical Pathology, BMJ, pp:188-194
  7. Scoppetta, C., Casali, C., Cesa, I., Sermoni, A., Mercuri, B., Pierelli, F., Vaccario, M. L. (2009) 'Infantile autosomal dominant distal myopathy.', Acta Neurologica Scandinavica, Wiley-Blackwell, pp:122-126
  8. , (1987) 'Clinical heterogeneity in autosomal dominant myopathies', Annals of Neurology, Wiley-Blackwell, pp:393-393
  9. McLeod, J.G, De C. Baker, W, Lethlean, A.K, Shorey, C.D (1972) 'Centronuclear myopathy with autosomal dominant inheritance', Journal of the Neurological Sciences, Elsevier BV, pp:375-387
  10. , (1978) 'Autosomal dominant ?spheroid body myopathy?', Muscle Nerve, Wiley-Blackwell, pp:14-26

 

فهرست مراجع و منابع


  • [1.]. Badurska, B., Fidzianska, A., Kaminiecka, Z., Prot, J., Strugalska, H.: Myotubular myopathy. J. neurol. Sci. 8, 563–571 (1969)
  • [2.]. Bethlem, J., Meijer, E. F. H., Schellens, P. J. M., Vroom, J. J.: Centronuclear myopathy. Europ. Neurol. 1, 325–333 (1968)
  • [3.]. Bethlem, J., van Wijngaarden, G. K., Meijer, A. E. F. H., Hulsmann, W. C.: Neuromuscular disease with type I fibre atrophy, central nuclei and myotube-like structures. Neurology (Minneap.) 19, 705–710 (1969)
  • [4.]. Bethlem, J., van Wijngaarden, G. K., Mumethaler, M., Mejer, A. E. F. H.: Centronuclear myopathy with type I fibre atrophy and “myotubes”. Arch. Neurol. (Chic.) 23, 70–73 (1970)
  • [5.]. Bradley, W. G., Price, D. L., Watanabe, C. K.: Familial centronuclear myopathy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 33, 687–693 (1970)
  • [6.]. Brooke, M. H., Engel, W. K.: The histologic diagnosis of neuromuscular diseases: A review of 79 biopsies. Arch. Phys. Med. 47, 99–121 (1966)
  • [7.]. Brooke, M. H., Engel, W. K.: The histographic analysis of human muscle biopsies with regard to fiber types: I. Adult male and female. Neurology (Minneap.) 19, 221–233 (1969a)
  • [8.]. Brooke, M. H., Engel, W. K.: The histographic analysis of human muscle biopsies with regard to fiber types. II. Diseases of the upper and lower motor neuron. Neurology (Minneap.) 19, 378–393 (1969b)
  • [9.]. Caille, B., Fardeau, M., Harpey, H. P., Lafourcade, J.: Hypotonie congenitale avec atteinte elective des fibres musculaires de type I. Arch. franç. Pédiat. 28, 205–220 (1971)
  • [10.]. Campbell, M. J., Rebeiz, J. J., Walton, J. N.: Myotubular, centronuclear or peri-centronuclear myopathy? J. neurol. Sci. 8, 425–443 (1969)
  • [11.]. Cancilla, P. A., Kalyandraman, K., Verity, M. A., Munsat, T., Pearson, C. M.: Familial myopathy with probable lysis of myofibrills in type I fibres. Neurology (Minneap.) 21, 579–585 (1971)
  • [12.]. Dubowitz, V.: Enzyme histochemistry of skeletal muscle. II. Developing human muscle. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 28, 519–524 (1965)
  • [13.]. Dubowitz, V.: Developing and diseased muscle. A histochemical study. Tadworth, Surrey: Spastics International Medical Publ. in Assoc. with William Heinemann Medical Books. Ltd. 1968
  • [14.]. Dubowitz, V., Pearse, A. G. E.: A comparative histochemical study of oxidative enzyme and phosphorylase activity in skeletal muscle. Histochemie 2, 105–117 (1960)
  • [15.]. Duchen, L. W.: Changes in motor innervation and cholinesterase localization induced by botulinum toxin in skeletal muscle of the mouse. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 33, 40–54 (1970)
  • [16.]. Engel, A. G., Angelini, C., Gomez, M. R.: Fingerprint body myopathy: A newly recognized congenital muscle disease. Mayo Clin. Proc. 47, 377–388 (1972)
  • [17.]. Engel, W. K.: The essentiality of histo- and cytochemical studies of skeletal muscle in the investigation of neuromuscular disease. Neurology (Minneap.) 12, 778–794 (1962)
  • [18.]. Engel, W. K.: Classification of neuromuscular disorders. Nat. Foundation — March of Dimes. Birth Defects: Orig. Article Series 7, 18–37 (1971)
  • [19.]. Engel, W. K., Cunnigham, G. G.: Rapid examination of muscle tissue An improved trichrome method for fresh-frozen biopsy sections. Neurology (Minneap.) 13, 919–923 (1963)
  • [20.]. Engel, W. K., Brooks, M. H.: Histochemistry of the myotonic disorders. In: Symposium über progressive Muskeldystrophie (Hrsg. E. Kuhn), S. 203–222. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1966
  • [21.]. Engel, W. K., Gold, G. N., Karpati, G.: Type I fibre atrophy and central nuclei. Arch. Neurol. (Chic.) 18, 435–444 (1968)
  • [22.]. Engel, W. K., Karpati, G.: Inquired skeletal muscle maturation following beonatal neurectomy. Develop. Biol. 17, 713–723 (1968)
  • [23.]. Fenichel, G. M.: Histochemical studies in developing human muscle. Neurology (Minneap.) 16, 317 (1966)
  • [24.]. Fenichel, G. M.: Cerebral influence on muscle fiber typing. The effect of fetal immobilisation. Arch. Neurol. (Chic.) 20, 644–649 (1969)
  • [25.]. Harriman, D. F. G., Haleem, M. A.: Centronuclear myopathy in old age. J. Path. 108, 237–248 (1972)
  • [26.]. Hess, R., Scarpelli, D. G., Pearse, A. G. E.: The cytochemical localisation of oxydative enzymes. II. Pyridine nucleotide-linked dehydrogenases. J. biophys. biochem. Cytol. 4, 753–760 (1958)
  • [27.]. Karpati, G., Carpenter, S., Nelson, R. F.: Type I fibre atrophy and central nuclei: A rate familial neuromuscular disease. J. neurol. Sci. 10, 489–500 (1970)
  • [28.]. Kinoshita, M., Cadman, T. E.: Myotubular myopathy. Arch. Neurol. (Chic.) 18, 265–271 (1968)
  • [29.]. McLeod, J. G., Baker, W. De C., Lethlean, A. K., Shorey, C. D.: Centronuclear myopathy with autosomal dominant inheritance. J. neurol. Sci. 15, 375–387 (1972)
  • [30.]. Mortier, W.: A new form of a hereditary, congenital nonprogressiv myopathy. Typ II-fibre-Hypertrophy, Typ I-fibre-Hypotrophy and Typ I-fibre-predominance. Abstract, 2. internat. Sympos. für Kinderneurologie, Prag, 17.-19.6 1970
  • [31.]. Mortier, W., Bernuth, H. v.: The neural influence on muscle development in myelomeningocels. Histochemical and electrodiagnostic studies. Develop. med. Child. Neurol., Suppl. 13, 82–89 (1971)
  • [32.]. Mortier, W.: Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen im Kindesalter. Bedeutung elektrodiagnostischer und histologisch-enzymhistochemischer Untersuchungen. Habilitationsschrift, Düsseldorf 1971
  • [33.]. Munsat, T. L., Thompson, L. R., Coleman, R. F.: Centronuclear (“myotubular”) myopathy. Arch. Neurol. (Chic.) 20, 120–131 (1969)
  • [34.]. Nachlas, M. M., Tsou, K. C., de Souza, E., Cheng, C. S., Seligman, A. M.: Cytochemical demonstration of succinate dehydrogenase by the use of a new p-nitrophenyl substituded ditetrazole. J. Histochem. Cytochem. 5, 420–436 (1957)
  • [35.]. Novikoff, A. B., Shin, W. Y., Drucker, J.: Mitochondrial localisation of oxadative anzymes: staining results with two tetrazolium salts. J. biophys. biochem. Cytol. 9, 47–61 (1961)
  • [36.]. Ortiz De Zarate, J. C., Muraffo, A.: The descending ocular myopathy of early childhood. Myotubular or centronuclear myopathy. Europ. Neurol. 3, 1–12 (1970)
  • [37.]. Padykula, N. A., Herman, E.: The specifity of the histochemical method for adenosine-triphosphatase. J. Histochem. Cytochem. 3, 170–195 (1955)
  • [38.]. Price, A. D., Engel, W. K., Warmolts, J. R.: Type I myofiber smallness without central nuclei or myotonia. Neurology (Minneap.) 22, 401 (1972)
  • [39.]. Schochet, S. S., Jr., Zellweger, H., Ionasescu, V., McCormick, W. F.: Centronuclear myopathy: Disease entity or a syndrome? J. neurol. Sci. 16, 215–228 (1972)
  • [40.]. Sher, J. H., Rimalsowski, A. B., Athanassiades, T. J., Aronson, S. M.: Familial centronuclear myopathy. Neurology (Minneap.) 17, 727–742 (1967)
  • [41.]. Spiro, A. J., Shy, G. M., Gonatas, N. K.: Myotubular myopathy. Arch. Neurol. (Chic.) 14, 1–14 (1966)
  • [42.]. Takeuchi, T.: Histochemical demonstration of branching enzyme (amylo-1,4-1,6-trans-glucosidase) in animal tissues. J. Histochem. Cytochem. 6, 208–216 (1958)
  • [43.]. van Wijngaarden, G. K., Fleury, P., Bethlem, J., Meijer, A. E. F. H.: Familial “myotubular” myopathy. Neurology (Minneap.) 19, 901–908 (1969)
  • [44.]. Walton, J. N.: Some rare congenital and metabolic myopathies. Birth Defects: Original Artikle Series 7, 2–14 (1971)
  • [45.]. Walton, J. N., Nattras, F. J.: On the classification, natural history and treatment of the myopathies. Brain 77, 169–231 (1954)


 

برگشت به بالا
رونمایی از اولین و تنها ربات تلگرامی جستجوی مقالات ژورنالی
×